為進(jìn)一步規(guī)范我市新生兒疾病篩查工作，優(yōu)化服務(wù)流程,，宜昌市新生兒疾病篩查中心于3-4月對(duì)全市39家助產(chǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行了新生兒疾病篩查2.0系統(tǒng)全面升級(jí),，并同時(shí)進(jìn)行了新篩工作培訓(xùn)和督導(dǎo)。
在本次系統(tǒng)升級(jí)完成后,，將實(shí)現(xiàn)新生兒家屬自助式掃碼選擇篩查項(xiàng)目,，家屬錄入新生兒基本信息，確保新生兒有效信息的準(zhǔn)確性,。新篩2.0系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)全程智能化操作,，將血片和新生兒信息通過(guò)掃碼綁定,，確保信息的一致性，準(zhǔn)確性,，有效避免人工操作產(chǎn)生的誤差,，更大程度減輕了醫(yī)務(wù)人員工作量。
經(jīng)過(guò)升級(jí)的新篩2.0系統(tǒng),，新增了新篩五病和新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜相關(guān)疾病介紹和檢測(cè)目的等科普知識(shí),，將為我市廣大新生兒及家屬提供更便捷和優(yōu)質(zhì)的新生兒疾病篩查服務(wù)。
[新生兒疾病篩查介紹]
為什么要進(jìn)行新生兒疾病篩查?
某些先天性遺傳代謝病患兒在出生的頭幾個(gè)月里往往與正常嬰兒一樣,沒(méi)有任何特異的癥狀,醫(yī)生難以診斷,。而這些疾病如果不及時(shí)治療,就會(huì)發(fā)生不可逆的大腦和/或其他臟器損傷,，導(dǎo)致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾;若能在出生后早期明確診斷,并給予有效的治療,極大多數(shù)患兒的智力以及體格發(fā)育能達(dá)到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),早期發(fā)現(xiàn)這些疾病,，為盡早治療,防止兒童殘障爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間,。
篩查病種有哪些?
我省的常規(guī)新生兒五病篩查病種目前為先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、 苯丙酮尿癥(PKU),、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),、葡萄糖- 6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)以及地中海貧血。
自選項(xiàng)目：新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查,。包括氨基酸代謝異常,、有機(jī)酸代謝異常和脂肪酸氧化缺陷等方面遺傳代謝性疾病共計(jì)48種。
篩查如何進(jìn)行?
宜昌市各級(jí)醫(yī)療助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在嬰兒出生滿72小時(shí),并喂足6次奶后,在其足跟側(cè)緣采集4個(gè)血斑,，待干燥后集中送至宜昌市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè),。如檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)可疑陽(yáng)性病例,新篩中心將會(huì)及時(shí)與家長(zhǎng)聯(lián)系復(fù)查事宜，一旦疾病得到確診,就根據(jù)情況進(jìn)行相應(yīng)治療,。
PS：請(qǐng)家長(zhǎng)在新生兒采足底血后一個(gè)月內(nèi)關(guān)注手機(jī)復(fù)查短信和新篩中心通知電話（6475239）,，有任何疑問(wèn)請(qǐng)致電咨詢(xún)。
治療早晚將決定疾病預(yù)后
治療越早,預(yù)后越好,。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥在出生1個(gè)月內(nèi)得到有效治療,其智能發(fā)育很少受到影響,，在1歲后開(kāi)始治療,其智商往往在60以下,處于重度或極重度智力損害狀態(tài)。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥早期診斷可避免急性溶血性貧血,。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療可明顯降低生長(zhǎng)遲緩和臟器損傷的發(fā)生率,。地中海貧血類(lèi)型的早期診斷可提早監(jiān)測(cè),防止因?yàn)橹囟蓉氀a(chǎn)生生命危險(xiǎn)。
（保健部 劉艷供稿）