為了進(jìn)一步提高本地區(qū)出生缺陷防治的能力及業(yè)務(wù)水平,，提高本地區(qū)各醫(yī)療機構(gòu)及基層單位的醫(yī)務(wù)工作人員對新篩各類疾病的認(rèn)識,，提高本地區(qū)兒童遺傳代謝病專業(yè)醫(yī)務(wù)人員的業(yè)務(wù)能力,，2022年10月29日，在隆重的舉行了《宜昌市兒童遺傳代謝病診治中心揭牌儀式》后,，我院兒科成功舉辦了湖北省省級繼教項目《新生兒疾病篩查管理與技術(shù)新進(jìn)展學(xué)習(xí)班》,。
此次培訓(xùn)我院領(lǐng)導(dǎo)高度重視，精心組織,，邀請省,、市級8名專家在線上進(jìn)行了精彩的專題學(xué)術(shù)分享，吸引了全省各縣市級和基層醫(yī)護(hù)人員200余人參會,。宜昌市婦幼保健院副院長王曉東致開幕詞,。
我院紀(jì)委書記、兒科及新生兒重點?？茖W(xué)科帶頭人張春華主任醫(yī)師帶來了《出生缺陷防控及新生兒篩查的重要性》講座,，詳細(xì)講解了出生缺陷的三級預(yù)防的內(nèi)容及意義，介紹了本地區(qū)目前出生缺陷防治及新生兒疾病篩查的情況,。強調(diào)了新生兒疾病篩查的重要性,。
湖北省婦幼保健院于飛教授講述了《新生兒疾病篩查的發(fā)展與進(jìn)展》，對新生兒疾病篩查國際,、國內(nèi),、省內(nèi)的發(fā)展情況，新技術(shù),、新病種如：SICD（重癥聯(lián)合免疫缺陷）,、SMA（脊肌萎縮癥）、溶酶體貯積癥（LSD）進(jìn)行了詳細(xì)的介紹,，并對新生兒基因篩查技術(shù)的運用提出了獨到的見解,。
湖北省婦幼保健院王波副主任對《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用》展開了深入的講解，結(jié)合臨床病例對染色體核型分析,、FISH（熒光原位雜交技術(shù)）,、CGH（比較基因組雜交技術(shù)）、CMA（染色體微陣列分析）及各類DNA測序技術(shù)做出了精彩的概述,。
我院兒科陳虹副主任醫(yī)師對《先天性腎上腺皮質(zhì)增生的篩查與診治新進(jìn)展》進(jìn)行了主題報告,，對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的概念、分類,、篩查,、診斷、治療,、隨訪及治療新技術(shù)等進(jìn)行了介紹,。
我院副院長王曉東副主任醫(yī)師講座題目為《解析PKU全生命周期的管理》，從苯丙酮尿癥需終身規(guī)范治療、不同年齡段患者的飲食管理建議,、特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品幫助患者獲得營養(yǎng)均衡這三個方面多層次的解讀了苯丙酮尿癥患者全生命周期治療的重要性,。
我院兒科主任祁海濱副主任醫(yī)師結(jié)合我院新生兒疾病篩查中心多年對轄區(qū)新生兒地中海貧血篩查的數(shù)據(jù)及經(jīng)驗，做出了《地中海貧血的精準(zhǔn)防控》的主題報告,，內(nèi)容有地中海貧血現(xiàn)狀,、地中海貧血的發(fā)病機制、地中海貧血的篩查及檢測,，并結(jié)合病案實例介紹了三代地貧基因檢測的優(yōu)勢及精準(zhǔn)防控新進(jìn)展,。
我院兒科李明副主任醫(yī)師帶來了《先天性甲狀腺功能減低癥共識指南解讀》的主題講座，通過對歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)學(xué)會發(fā)布的新版甲狀腺功能減低癥管理指南的解讀,，對新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查,、診斷和管理等方面進(jìn)行了全面而詳細(xì)的闡述。,。
我院兒科胡奕宇主治醫(yī)師結(jié)合自身多年的新生兒串聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查的臨床經(jīng)驗,，全方位、多角度向大家?guī)砹恕洞?lián)質(zhì)譜報告解讀及病例分享》的主體報告,，講解了各項串聯(lián)質(zhì)譜指標(biāo)異常背后的真相,。
培訓(xùn)最后由本次繼教項目負(fù)責(zé)人祁海濱主任作閉幕致辭，祁海濱主任表示授課專家們的精心準(zhǔn)備及圖文并茂的講解,，內(nèi)容豐富,、翔實，為參會者呈現(xiàn)了一場精彩紛呈的新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)術(shù)盛宴,，圓滿完成培訓(xùn)目標(biāo),。本次繼續(xù)教育項目的成功舉辦，為提高全市兒童遺傳代謝病篩查,、診治質(zhì)量提供了有力支持,。
我院作為宜昌地區(qū)新生兒疾病篩查中心、宜昌市遺傳代謝病診治中心,，將更加全面的完善轄區(qū)內(nèi)遺傳代謝病診治救助一體化的保障體系,，并帶動全市兒童遺傳代謝病篩查、診治能力提高,，一定會堅守初心和使命,，努力為全市婦女兒童提供全方位全周期的健康服務(wù)。
（兒科 胡奕宇供稿）
