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每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生,，想要生育健康寶寶,，孕媽媽產(chǎn)前篩查必不可少！

想要優(yōu)生優(yōu)育,，生出健康聰明的寶寶,，離不開(kāi)唐氏篩查。但是很多準(zhǔn)媽媽不懂唐氏篩查主要檢測(cè)的是胎兒哪方面,？往往容易陷入誤區(qū),。

何為唐氏篩查？

李芬：唐氏篩查主要是篩查唐氏綜合征（21-三體綜合征）,、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷三種疾病,。其中唐氏綜合征是發(fā)病率最高的一種疾病。任何媽媽都可能產(chǎn)下唐寶寶,，這種疾病的發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性,，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增加而增高。正常人群中孕婦懷上唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)為1/1200,，隨著孕婦年齡的增加,，35歲時(shí)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)1/338，40歲時(shí)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)1/84,。所以每一位孕媽媽都需要進(jìn)行唐氏篩查,，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群則需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）。

唐氏綜合征的患兒會(huì)出現(xiàn)

哪些身體嚴(yán)重的畸形和功能障礙呢,？

李芬：唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,，是由于患兒的21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胚胎時(shí)期流產(chǎn),，存活出生的新生兒,，臨床表現(xiàn)為特殊面容、智力落后,、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,、通貫手及伴發(fā)畸形?；純旱奶厥饷嫒葜饕憩F(xiàn)為眼裂小,、眼距寬、眼外側(cè)上斜,，鼻梁低平,，舌胖，常伸出口外,，頸短,、寬，頸周皮膚松弛,。約50%的患兒伴有先天性心臟病,，其次是消化道畸形,。唐氏綜合征目前沒(méi)有有效的治療方法，最好的治療手段是在孕期及早發(fā)現(xiàn),，及早終止妊娠,。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可以取代唐篩么？

李芬：針對(duì)于唐氏綜合征的篩查,，無(wú)創(chuàng)DNA檢查具有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì),。傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒,，無(wú)創(chuàng)DNA檢查對(duì)于唐氏綜合征的檢出率可達(dá)99%,，更大限度地避免漏篩。但對(duì)于具有神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群,，唐氏篩查仍具有較大的意義,。因此，建議孕媽媽在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)的檢查,。

專家簡(jiǎn)介

李芬

產(chǎn)科 副主任醫(yī)師

湖北省醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員,，湖北省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)委員，湖北省兒科醫(yī)療聯(lián)盟出生缺陷防治分聯(lián)盟委員,。2002年畢業(yè)于華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院。曾先后到華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科及廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修,。在核心期刊發(fā)表論文數(shù)篇,，出版專著1部，參與完成科研課題2項(xiàng),，獲得湖北省重大科研成果獎(jiǎng),。

治療專長(zhǎng)：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢,、高危妊娠管理,。

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