我收到短信說

寶寶先天性甲狀腺減低癥

篩查結(jié)果有異常

這是不是詐騙短信,？

為什么非要到

宜昌婦幼去復(fù)查？

新生兒疾病篩查在

哪里看結(jié)果呀,？

.......

針對這一系列疑問

宜昌市婦幼保健院

新生兒疾病篩查專家為大家

科普一下,！

什么叫新生兒疾病篩查？

為規(guī)范新生兒疾病篩查的管理,，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量,，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》制定的《新生兒疾病篩查管理辦法》，在2008年12月1日衛(wèi)生部部務(wù)會(huì)議討論通過，2009年6月1日起施行,。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病實(shí)施專項(xiàng)檢查，以便早期診斷,、早期治療,、預(yù)防殘疾，提高出生人口素質(zhì)和生活質(zhì)量的母嬰保健技術(shù),。

為什么要到宜昌婦幼去復(fù)查,？

按政策要求，目前我市開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目分為四類：

一,、常規(guī)新生兒五病篩查,，病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥以及地中海貧血。

二,、新生兒聽力篩查,。

以上兩項(xiàng)檢查是免費(fèi)項(xiàng)目

三、新生兒先天性心臟病篩查,。

四,、新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。包括氨基酸代謝異常,、有機(jī)酸代謝異常和脂肪酸氧化缺陷等方面遺傳代謝性疾病共計(jì)48種,。

宜昌市婦幼保健院是湖北省衛(wèi)生健康委指定的轄區(qū)唯一一家新生兒疾病篩查中心，全市所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的新生兒足底血血片都要送到宜昌市婦幼保健院進(jìn)行檢測,，所有篩查陽性的結(jié)果我們均會(huì)召回,、復(fù)查并進(jìn)一步確診，這里有高端,、精密的實(shí)驗(yàn)室檢測儀器和專業(yè),、有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行診療。

新篩什么時(shí)候采血呢,？

采血時(shí)間應(yīng)在寶寶出生72小時(shí)后至一周內(nèi),，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早產(chǎn)兒,、低體重兒可推遲2—3天,。

寶寶生病了還能做新篩嗎？

如果寶寶是順產(chǎn),，只住了一,、兩天醫(yī)院,，還沒采血就辦理出院手續(xù)或者是早產(chǎn)兒、低體重兒,、窒息,、感染等原因沒有在住院期間取血篩查的寶寶，必須盡早帶寶寶到醫(yī)院做篩查,。奶粉喂養(yǎng),、孕周大小、一些醫(yī)學(xué)狀況如在監(jiān)護(hù)室等都不影響采血,。

寶寶在醫(yī)院做了新生兒疾病篩查,，如果結(jié)果正常（陰性），可在嬰兒出生后42天左右到微信小程序“出生健康管理”查其結(jié)果報(bào)告,。如若是異常（陽性）或可疑,，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院復(fù)查，以便盡早確診,，給予早期治療,，因?yàn)橹委熢皆纾Ч胶谩?/span>

新篩如何查詢結(jié)果,？

微信--搜索“出生健康管理”小程序—完善信息—即可查詢新生兒疾病篩查檢測結(jié)果

孕期產(chǎn)檢都是正常的,，

為什么寶寶新篩結(jié)果有問題？

出生缺陷防治主要包括三級預(yù)防,。常規(guī)的婚前及孕前檢查屬于一級預(yù)防,，孕期產(chǎn)前篩查如無創(chuàng)DNA,、系統(tǒng)彩超和唐氏篩查及產(chǎn)前診斷屬于二級預(yù)防,，新生兒疾病篩查屬于三級預(yù)防。即使在嚴(yán)格執(zhí)行了這些一二級預(yù)防后仍有部分遺傳代謝性疾病無法檢出,。為此,國家出臺(tái)了相關(guān)政策,，要嚴(yán)格執(zhí)行三級預(yù)防，也就是新生兒疾病篩查,。

新生兒疾病篩查是對每個(gè)出生的寶寶,，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷,、早期治療,，避免寶寶因腦、肝,、腎等重要臟器的損害導(dǎo)致智力,、體格發(fā)育障礙甚至死亡。雖然父母看起來都很健康,，但也可能帶有致病基因,，生育患有遺傳代謝病的寶寶,。大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。

寶寶吃的好,，

睡得好,，長得好，

篩查陽性還需要復(fù)查嗎,？

某些先天性遺傳代謝病患兒在出生的頭幾個(gè)月里往往與正常嬰兒一樣,沒有任何特異的癥狀,醫(yī)生難以憑借臨床癥狀進(jìn)行診斷,。而這些疾病如果不及時(shí)治療,就會(huì)發(fā)生不可逆的大腦和/或其他臟器損傷，導(dǎo)致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾;若能在出生后早期明確診斷,并及時(shí)給予有效的治療,絕大多數(shù)患兒的智力以及體格發(fā)育能達(dá)到同齡兒的正常水平,。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血樣標(biāo)本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測,早期發(fā)現(xiàn)這些疾病,，盡早治療,為防止兒童殘障爭取寶貴的時(shí)間。請家長一定要重視新生兒疾病篩查陽性結(jié)果,，在接收到新生兒疾病篩查中心0717-6475290復(fù)查電話或短信后及時(shí)帶寶寶到宜昌市婦幼保健院進(jìn)行復(fù)查,。如果等寶寶出現(xiàn)臨床癥狀再復(fù)查，就會(huì)錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī),，造成不可挽回的嚴(yán)重后果,。

48種先天性遺傳代謝病

結(jié)果異常意味著什么？

遺傳代謝病是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶,、受體,、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病,。在我院做串聯(lián)質(zhì)譜檢測,，暫時(shí)是檢測出48種先天性遺傳代謝疾病，包括代謝小分子類疾病如氨基酸,、有機(jī)酸,、脂肪酸等。

有機(jī)酸代謝?。?/font>迄今已發(fā)現(xiàn)40余種疾病,，每種疾病發(fā)病率低，但整體發(fā)病率較高,發(fā)病率大概在1/2000,。其中甲基丙二酸血癥是我國最常見的有機(jī)酸血癥,，多數(shù)于1歲內(nèi)起病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重,、精神萎靡,、嗜睡、驚厥,、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,、肌張力低下及視神經(jīng)萎縮等，預(yù)后差,，死亡率高,。

脂肪酸氧化障礙：是由于線粒體脂肪酸氧化分解過程中酶缺陷導(dǎo)致肝臟及肌肉組織不能產(chǎn)生足夠能量所致的一組疾病總稱,。其中原發(fā)性肉堿缺乏癥最常見，發(fā)病率1/30000,。臨床表現(xiàn)為低血糖,、肝腫大、擴(kuò)張型心肌病,，可猝死,。

氨基酸代謝病：指氨基酸代謝途徑中相應(yīng)的酶或輔酶缺失,，導(dǎo)致氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積或缺乏,，引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷等臨床表現(xiàn)。

如果新篩中心通知您寶寶48種遺傳代謝病篩查檢測結(jié)果有異常,，說明寶寶有些指標(biāo)超過了正常標(biāo)準(zhǔn),，但請不用過分擔(dān)心，到底孩子這些異常指標(biāo)有什么意義,？對孩子的健康會(huì)不會(huì)造成影響,？需不需要進(jìn)行治療？您只需要按照通知要求及時(shí)帶孩子到宜昌市婦幼保健院新生兒疾病篩查門診復(fù)查,，?？漆t(yī)生會(huì)給您詳細(xì)解答。 

新篩相關(guān)疾病確診后,，

能治療嗎,？

均有治療方法，治療時(shí)機(jī)越早越好,！堅(jiān)持治療,！定期復(fù)查！只要堅(jiān)持正規(guī)治療,，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育,、學(xué)習(xí)、工作,。

新篩復(fù)查有時(shí)間界定嗎？

治療越早,預(yù)后越好,。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥在出生1個(gè)月內(nèi)得到有效治療,其智能發(fā)育很少受到影響,，在1歲后開始治療,其智商往往在60以下,處于重度或極重度智力損害狀態(tài)。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥早期診斷可避免急性溶血性貧血,。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療可明顯降低生長遲緩和臟器損傷的發(fā)生率,。地中海貧血類型的早期診斷可提早監(jiān)測,防止因?yàn)橹囟蓉氀a(chǎn)生生命危險(xiǎn)。

上網(wǎng)看了新篩結(jié)果是陰性的

說明寶寶沒問題吧,？

絕大多數(shù)的寶寶篩查結(jié)果為“篩查陰性”,，這意味著寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低,。無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因素,，個(gè)別患者可能呈假陰性,。即使通過篩查，也需要定期進(jìn)行兒童健康體檢,。

?？漆t(yī)生簡介

坐診時(shí)間：周四全天

新生兒疾病篩查門診（1-012診室）

咨詢電話：0717-6475290

坐診時(shí)間：周二全天

新生兒疾病篩查門診（1-012診室）

咨詢電話：0717-6475290