我收到短信說

寶寶先天性甲狀腺減低癥

篩查結(jié)果有異常

這是不是詐騙短信？

為什么非要到

宜昌婦幼去復(fù)查,？

新生兒疾病篩查在

哪里看結(jié)果呀,？

.......

針對(duì)這一系列疑問

宜昌市婦幼保健院

新生兒疾病篩查專家為大家

科普一下！

什么叫新生兒疾病篩查,？

為規(guī)范新生兒疾病篩查的管理,，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》和《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》制定的《新生兒疾病篩查管理辦法》,，在2008年12月1日衛(wèi)生部部務(wù)會(huì)議討論通過,，2009年6月1日起施行。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病實(shí)施專項(xiàng)檢查,，以便早期診斷、早期治療,、預(yù)防殘疾,，提高出生人口素質(zhì)和生活質(zhì)量的母嬰保健技術(shù)。

為什么要到宜昌婦幼去復(fù)查,？

按政策要求,，目前我市開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目分為四類：

一、常規(guī)新生兒五病篩查，病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥以及地中海貧血,。

二、新生兒聽力篩查,。

以上兩項(xiàng)檢查是免費(fèi)項(xiàng)目

三,、新生兒先天性心臟病篩查,。

四,、新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝異常和脂肪酸氧化缺陷等方面遺傳代謝性疾病共計(jì)48種,。

宜昌市婦幼保健院是湖北省衛(wèi)生健康委指定的轄區(qū)唯一一家新生兒疾病篩查中心,，全市所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的新生兒足底血血片都要送到宜昌市婦幼保健院進(jìn)行檢測(cè)，所有篩查陽(yáng)性的結(jié)果我們均會(huì)召回,、復(fù)查并進(jìn)一步確診，這里有高端,、精密的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)儀器和專業(yè)、有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行診療,。

新篩什么時(shí)候采血呢,？

采血時(shí)間應(yīng)在寶寶出生72小時(shí)后至一周內(nèi)，并且充分哺乳（至少喂奶六次）,。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可推遲2—3天,。

寶寶生病了還能做新篩嗎,？

如果寶寶是順產(chǎn)，只住了一,、兩天醫(yī)院,，還沒采血就辦理出院手續(xù)或者是早產(chǎn)兒、低體重兒,、窒息,、感染等原因沒有在住院期間取血篩查的寶寶,，必須盡早帶寶寶到醫(yī)院做篩查。奶粉喂養(yǎng),、孕周大小,、一些醫(yī)學(xué)狀況如在監(jiān)護(hù)室等都不影響采血。

寶寶在醫(yī)院做了新生兒疾病篩查,，如果結(jié)果正常（陰性）,，可在嬰兒出生后42天左右到微信小程序“出生健康管理”查其結(jié)果報(bào)告。如若是異常（陽(yáng)性）或可疑,，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院復(fù)查，以便盡早確診，給予早期治療,，因?yàn)橹委熢皆?，效果越好?/span>

新篩如何查詢結(jié)果？

微信--搜索“出生健康管理”小程序—完善信息—即可查詢新生兒疾病篩查檢測(cè)結(jié)果

孕期產(chǎn)檢都是正常的,，

為什么寶寶新篩結(jié)果有問題,？

出生缺陷防治主要包括三級(jí)預(yù)防。常規(guī)的婚前及孕前檢查屬于一級(jí)預(yù)防,，孕期產(chǎn)前篩查如無創(chuàng)DNA,、系統(tǒng)彩超和唐氏篩查及產(chǎn)前診斷屬于二級(jí)預(yù)防，新生兒疾病篩查屬于三級(jí)預(yù)防,。即使在嚴(yán)格執(zhí)行了這些一二級(jí)預(yù)防后仍有部分遺傳代謝性疾病無法檢出,。為此,國(guó)家出臺(tái)了相關(guān)政策，要嚴(yán)格執(zhí)行三級(jí)預(yù)防,，也就是新生兒疾病篩查,。

新生兒疾病篩查是對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,，從而早期診斷,、早期治療，避免寶寶因腦,、肝,、腎等重要臟器的損害導(dǎo)致智力、體格發(fā)育障礙甚至死亡,。雖然父母看起來都很健康,，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶,。大多數(shù)患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史,。

寶寶吃的好，

睡得好,，長(zhǎng)得好,，

篩查陽(yáng)性還需要復(fù)查嗎,？

某些先天性遺傳代謝病患兒在出生的頭幾個(gè)月里往往與正常嬰兒一樣,沒有任何特異的癥狀,醫(yī)生難以憑借臨床癥狀進(jìn)行診斷。而這些疾病如果不及時(shí)治療,就會(huì)發(fā)生不可逆的大腦和/或其他臟器損傷,，導(dǎo)致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾;若能在出生后早期明確診斷,并及時(shí)給予有效的治療,絕大多數(shù)患兒的智力以及體格發(fā)育能達(dá)到同齡兒的正常水平,。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血樣標(biāo)本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，盡早治療,為防止兒童殘障爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間,。請(qǐng)家長(zhǎng)一定要重視新生兒疾病篩查陽(yáng)性結(jié)果,，在接收到新生兒疾病篩查中心0717-6475290復(fù)查電話或短信后及時(shí)帶寶寶到宜昌市婦幼保健院進(jìn)行復(fù)查。如果等寶寶出現(xiàn)臨床癥狀再?gòu)?fù)查,，就會(huì)錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī),，造成不可挽回的嚴(yán)重后果。

48種先天性遺傳代謝病

結(jié)果異常意味著什么,？

遺傳代謝病是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶,、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病,。在我院做串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，暫時(shí)是檢測(cè)出48種先天性遺傳代謝疾病,，包括代謝小分子類疾病如氨基酸,、有機(jī)酸、脂肪酸等,。

有機(jī)酸代謝?。?/font>迄今已發(fā)現(xiàn)40余種疾病，每種疾病發(fā)病率低,，但整體發(fā)病率較高,發(fā)病率大概在1/2000,。其中甲基丙二酸血癥是我國(guó)最常見的有機(jī)酸血癥，多數(shù)于1歲內(nèi)起病,，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重,、精神萎靡、嗜睡,、驚厥,、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力低下及視神經(jīng)萎縮等,，預(yù)后差,，死亡率高。

脂肪酸氧化障礙：是由于線粒體脂肪酸氧化分解過程中酶缺陷導(dǎo)致肝臟及肌肉組織不能產(chǎn)生足夠能量所致的一組疾病總稱,。其中原發(fā)性肉堿缺乏癥最常見，發(fā)病率1/30000,。臨床表現(xiàn)為低血糖,、肝腫大,、擴(kuò)張型心肌病，可猝死,。

氨基酸代謝?。?/font>指氨基酸代謝途徑中相應(yīng)的酶或輔酶缺失，導(dǎo)致氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積或缺乏,，引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷等臨床表現(xiàn),。

如果新篩中心通知您寶寶48種遺傳代謝病篩查檢測(cè)結(jié)果有異常，說明寶寶有些指標(biāo)超過了正常標(biāo)準(zhǔn),，但請(qǐng)不用過分擔(dān)心,，到底孩子這些異常指標(biāo)有什么意義？對(duì)孩子的健康會(huì)不會(huì)造成影響,？需不需要進(jìn)行治療,？您只需要按照通知要求及時(shí)帶孩子到宜昌市婦幼保健院新生兒疾病篩查門診復(fù)查，?？漆t(yī)生會(huì)給您詳細(xì)解答,。 

新篩相關(guān)疾病確診后，

能治療嗎,？

均有治療方法,，治療時(shí)機(jī)越早越好！堅(jiān)持治療,！定期復(fù)查,！只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育,、學(xué)習(xí),、工作。

新篩復(fù)查有時(shí)間界定嗎,？

治療越早,預(yù)后越好,。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥在出生1個(gè)月內(nèi)得到有效治療,其智能發(fā)育很少受到影響，在1歲后開始治療,其智商往往在60以下,處于重度或極重度智力損害狀態(tài),。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥早期診斷可避免急性溶血性貧血,。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療可明顯降低生長(zhǎng)遲緩和臟器損傷的發(fā)生率。地中海貧血類型的早期診斷可提早監(jiān)測(cè),防止因?yàn)橹囟蓉氀a(chǎn)生生命危險(xiǎn),。

上網(wǎng)看了新篩結(jié)果是陰性的

說明寶寶沒問題吧,？

絕大多數(shù)的寶寶篩查結(jié)果為“篩查陰性”，這意味著寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低,。無論應(yīng)用何種篩查方法,，由于個(gè)體的生理差別和其他因素，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過篩查,，也需要定期進(jìn)行兒童健康體檢,。

專科醫(yī)生簡(jiǎn)介

坐診時(shí)間：周四全天

新生兒疾病篩查門診（1-012診室）

咨詢電話：0717-6475290

坐診時(shí)間：周二全天

新生兒疾病篩查門診（1-012診室）

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