為加強和規(guī)范出生缺陷防治人才培訓，全面推進出生缺陷防治人才隊伍建設,，提升出生缺陷防治能力和水平,，國家衛(wèi)生健康委婦幼司于2018年在山西、遼寧,、浙江,、福建,、山東、河南,、湖北,、湖南、廣西,、四川,、貴州、甘肅12個?。▍^(qū)）啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目,。近期，經(jīng)婦幼司核準,，宜昌市婦幼保健院成為第一批培訓協(xié)同單位,。
此次培訓項目旨在加強公共衛(wèi)生與臨床醫(yī)學復合型專業(yè)人才的培養(yǎng)，對專業(yè)人員進行系統(tǒng)化,、規(guī)范化的培訓,；完善出生缺陷防治培訓制度，開發(fā)使用統(tǒng)一的培訓大綱,、教材,、題庫及考核方案，探索建立規(guī)范,、有序,、高效的出生缺陷防治人才培訓模式；建立出生缺陷防治培訓網(wǎng)絡,，遴選認定出生缺陷防治培訓基地和培訓協(xié)同單位,，構建由省級出生缺陷防治培訓基地牽頭，培訓協(xié)同單位參與的布局合理,、滿足需求的出生缺陷防治人才培訓網(wǎng)絡,。
上世紀90年代初，我院在全省率先開展了先天愚型篩查,、先天性神經(jīng)管畸形等產(chǎn)前診斷項目工作,，在全市率先主持開展了羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術、唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查等遺傳優(yōu)生系列檢測,。2005年我院在宜昌市率先獲得首批湖北省產(chǎn)前診斷機構資質,；2006年在宜昌市率先獲得首批湖北省臨床基因擴增檢驗合格實驗室；2016年我院在湖北省市級婦幼保健機構中率先啟動并成立了高通量測序無創(chuàng)基因聯(lián)合實驗室及串聯(lián)質譜遺傳代謝實驗室,。目前,，我院擁有一大批從事出生缺陷診斷和治療的專家、技術骨干，有雄厚的技術實力,；有成熟規(guī)范的質量控制體系,；有科學嚴謹?shù)脑\療常規(guī)和操作常規(guī)；可以開展遺傳咨詢,、血清學產(chǎn)前篩查,、B超產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、細胞遺傳,、分子遺傳等服務項目,。近五年來，共開展遺傳咨詢,、外周血及羊水染色體檢查2萬余例,，確診各種遺傳性疾病、先天性疾病1000多例,；每年開展新生兒疾病篩查3萬余例,，通過篩查確診新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲低,、新生兒G6PD缺乏癥,、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血100多例,，并對確診患兒進行治療和追蹤隨訪,。為降低全市出生缺陷做出了積極的貢獻。