2018年8月國家衛(wèi)計委啟動了全國出生缺陷防治人才培訓項目,，作為產前診斷領域在區(qū)域內具明顯學科優(yōu)勢的宜昌市婦幼保健院，榮幸成為本區(qū)域內全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓協(xié)作單位,。
作為宜昌市首家獲得湖北省產前診斷資質的醫(yī)院,，除普通唐氏篩查外，無創(chuàng)胎兒DNA技術和羊水穿刺胎兒染色體檢查技術在宜昌市一直處于領先地位,，是為數(shù)不多可以獨立開展這兩個項目的醫(yī)療機構,。
羊水穿刺檢查是產前診斷的確診檢查項目,，是普通唐氏篩查和無創(chuàng)胎兒DNA技術無法替代的。如果唐氏篩查或無創(chuàng)胎兒DNA檢查結果提示高風險,，則必須行羊水穿刺檢查來進行確診,。
羊水穿刺可以檢查出什么？
羊水穿刺并不是萬能的,，它主要用于檢查胎兒有沒有染色體異常,，包括染色體數(shù)目的異常和結構的異常（比如缺失和倒位），配合先進的CMA和FISH技術還可以檢查胎兒一部分基因片段的異常,。對于與胎兒染色體和遺傳物質無關的胎兒先天性疾病和異常是無法診斷的,。
哪些孕媽媽需要“抽羊水”？
1,、高齡孕婦,，一般是指在35歲以后妊娠的婦女。
2,、孕期唐氏綜合征篩查為高風險的孕婦
3,、孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦
4、曾生育過染色體異?；純菏返脑袐D
5,、夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者的孕婦
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
7．夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦
8．有不良生育史的孕婦,，如習慣性流產,、死胎、死產,，特別是生育過畸形胎兒的孕婦,。
9、臨床體征提示有羊水過多或羊水過少的孕婦,。
羊水穿刺一般在孕18-24周進行,，需要做羊水穿刺行胎兒染色體檢查的孕媽媽請在我院遺傳優(yōu)生門診就診，一般需提前1-2周預約評估,。羊水穿刺手術當天不用空腹,，手術時間為每周二下午。術后20天左右會有專人電話通知孕婦及家屬來院領取檢查報告單,。