宜昌市婦幼保健院在《湖北省2018年產(chǎn)前診斷機構(gòu)培訓班》上作經(jīng)驗交流
2018年12月27日上午,，由省衛(wèi)健委和省婦幼保健院聯(lián)合舉辦的《湖北省2018年產(chǎn)前診斷機構(gòu)培訓班》在武漢順利召開,，來自全省32家產(chǎn)前診斷機構(gòu)相關(guān)領(lǐng)導和專家共100余人參加了此次培訓會,。宜昌市婦幼保健院張春華副院長做為32家產(chǎn)前診斷機構(gòu)中唯一地市級代表在大會上進行了經(jīng)驗分享和交流,。
國家衛(wèi)健委為我院全國出生缺陷防治人才培訓協(xié)同單位授牌
宜昌市婦幼保健院于1990年成立檢驗科遺傳室,，并啟動了產(chǎn)前診斷相關(guān)業(yè)務(wù)工作,。2000年在全省率先開展了先天愚型篩查,、先天性神經(jīng)管畸形等產(chǎn)前診斷項目，在全市率先主持開展了羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù),、唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查等遺傳優(yōu)生系列檢測,。2005年獲得湖北省首批宜昌市首家產(chǎn)前診斷機構(gòu)資質(zhì)，并于2011年,、2014年,、2018年順利通過省衛(wèi)計委校驗檢查。2015年在全省市級婦幼保健機構(gòu)中率先啟動并成立了高通量測序無創(chuàng)基因聯(lián)合實驗室,，2016年成立了串聯(lián)質(zhì)遺傳代謝實驗室,，開展了新生兒PKU、CH,、五病篩查,，2018年獲得全國出生缺陷人才培訓項目培訓協(xié)同單位（湖北省共四家）。
2015至2018年共進行血清學產(chǎn)前篩查12791例,，其中21三體748例,，陽性率5.84%，18三體27例,，陽性率0.21%,；新生兒五病篩查：PKU篩查總數(shù)117561，篩查可疑陽性數(shù)86,；TSH篩查總數(shù)117561,，篩查可疑陽性數(shù)1286；G-6-PD篩查總數(shù)45090,，篩查可疑陽性數(shù)349,；17-OH篩查總數(shù)45090，篩查可疑陽性數(shù)654，地中海貧血篩查總數(shù)45020,，篩查可疑陽性數(shù)1482,；串聯(lián)質(zhì)譜檢查總數(shù)13291，篩查可疑陽性數(shù)315,；高通量測序檢測11817例,，檢測異常93例,；外周血染色體檢查1290例,，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病130例，診斷染色體異常131例,，并進行了干預(yù)治療,；自2004年開始，超聲科配合產(chǎn)科開展超聲引導羊膜腔穿刺技術(shù),，至今已累計完成約4000余例,，羊水染色體穿刺成功率及羊水培養(yǎng)成功率100%，標本制片顯帶準確率100%,，無穿刺損傷并發(fā)癥發(fā)生,近三年經(jīng)羊水穿刺胎兒染色體核型檢查診斷DS 29例,，其他異常60例;超聲科完成產(chǎn)前篩查50000余例，診斷胎兒畸形600余例,，診斷符合率達97%以上,。
我院履行公共衛(wèi)生職能，在降低出生人口缺陷,，提高出生人口素質(zhì)等方面做了大量的工作,，具體措施有：
一、規(guī)范管理,，搭建一流平臺
2001年在宜昌市衛(wèi)計委的支持下率先開展了產(chǎn)篩項目,，按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《湖北省實施產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（試行）》相關(guān)文件要求，成立了產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理小組,，建立了成熟規(guī)范的質(zhì)量控制體系和科學嚴謹?shù)脑\療常規(guī)和操作常規(guī),。近五年來，共開展遺傳咨詢,、外周血及羊水染色體檢查2萬余例,，確診各種遺傳性疾病、先天性疾病1000多例,；每年開展新生兒疾病篩查2萬余例,，通過篩查確診新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲低患兒100多例,，并對確診患兒進行追蹤隨訪,。
二、強化隊伍，組建創(chuàng)新團隊
從80年代開始,，我院多次選送多名具有豐富臨床經(jīng)驗的醫(yī)務(wù)人員先后到中國遺傳中心,、四川省產(chǎn)前診斷中心、廣州婦嬰醫(yī)院,、深圳市婦幼保健院,、湖北省婦幼保健院、廣東省婦幼保健院等國家重點遺傳醫(yī)學實驗室,、產(chǎn)前診斷中心進修培訓,，擁有一大批從事產(chǎn)前診斷的專家和技術(shù)骨干，其中高級職稱9人,，中級職稱 5人,，三名為市級學科副主任委員。組織完成多項課題研究,，兩項課題達到國內(nèi)領(lǐng)先水,，并在國家級雜志發(fā)表論文30余篇。為強化學科影響力,，2018年我院成立了賀愛軍名醫(yī)工作室,，充分發(fā)揮賀愛軍主任醫(yī)師在渝東鄂西遺傳優(yōu)生方面的影響，強化人才的培養(yǎng)和學術(shù)的引領(lǐng),。每年舉辦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷訓班,，強化對基層的培訓，常抓不懈,，近10年相繼組織召開了12次產(chǎn)前診斷,、產(chǎn)前篩查師資培訓班和技術(shù)協(xié)作會，覆蓋了全省,、市,、州十多個地區(qū)，產(chǎn)生了廣泛的社會影響,。
三,、加大投入，完善功能設(shè)施
按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《湖北省實施產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法（試行）》的規(guī)定,，相繼完善了遺傳實驗室,、產(chǎn)前診斷超聲室、產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺室,、無創(chuàng)基因檢測實驗室和串聯(lián)質(zhì)譜實驗室等相關(guān)硬件和軟件建設(shè)工作,。2012年在湖北省率先引進了全自動熒光分析儀，2013年引進全自動染色體核型分析儀,，2015年引進華大基因無創(chuàng)產(chǎn)篩系統(tǒng),，2016年在全省率先引進串聯(lián)質(zhì)譜儀,。成立無創(chuàng)基因檢測實驗室，大大提高了產(chǎn)篩工作效率和檢測質(zhì)量,，為產(chǎn)篩工作的順利推進打下堅實的基礎(chǔ),。
四、創(chuàng)新思維,，拓展服務(wù)內(nèi)涵
我院于2011年全面開展三聯(lián)產(chǎn)前篩查血清學檢查,，并在全市推廣，通過改進羊水細胞培養(yǎng)的方法,，顯著提高了羊水細胞培養(yǎng)率和染色體制片成功率,，降低了篩查的假陽性率和假陰性率。2015年我院在湖北省市級婦幼保健機構(gòu)中率先啟動并成立了高通量測序無創(chuàng)基因聯(lián)合實驗室,，2016年完成實驗室籌備,、人才培養(yǎng),，由我院檢驗專家自主開展NIPT檢測,。2008年12月我院在全省率先啟動了各縣市區(qū)婦幼保健機構(gòu)產(chǎn)前篩查工作，成立了以我院為中心,、縣（市）醫(yī)療保健機構(gòu)為網(wǎng)點的全市出生缺陷監(jiān)測,、遺傳病診斷咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò),，狠抓目標人群的管理與培訓工作,，多次召開項目工作會議，實行操作標準,、操作流程,、監(jiān)督管理質(zhì)量體系“三統(tǒng)一”的管理模式。
宜昌市婦幼保健院參加《2018年湖北省產(chǎn)前診斷機構(gòu)培訓班》并在會上進行經(jīng)驗分享
五,、加大宣傳,提高社會知名度
我院充分利用廣播電視,、報紙、海報,、互聯(lián)網(wǎng),、微信公眾號、“媽媽寶寶俱樂部”和醫(yī)院健康課堂等多種媒體和多種方式強化宣傳,；每年舉辦“預(yù)防出生缺陷日”主題活動,，營造社會關(guān)心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。2016年,，我院超聲專家李傳芬發(fā)現(xiàn)報告的“人魚序列綜合征”受到業(yè)內(nèi)專家和人民網(wǎng),、光明網(wǎng)、央廣網(wǎng),、騰訊網(wǎng),、搜狐網(wǎng)等網(wǎng)站的廣泛報道,，產(chǎn)生了廣泛的社會影響。
歷經(jīng)20年的艱辛,，我院以“高起點,、高標準、現(xiàn)代化,、人文化”為指導方針,，以醫(yī)院品牌建設(shè)為契機，形成了“院有重點,，科有特色,，人有專長”的格局，在川東鄂西地區(qū)初步打造了產(chǎn)前診斷技術(shù)的品牌,，并居于領(lǐng)先水平,。未來我院將依靠新院和圍產(chǎn)醫(yī)學研究所的建設(shè)和發(fā)展，建立獨立的產(chǎn)前診斷中心,，探索分子遺傳學診斷技術(shù),、“胎兒醫(yī)學”、“危重新生兒營養(yǎng)與發(fā)育”等研究方向,，進一步提升學科的核心競爭力和區(qū)域的影響力,。同時認真貫徹落實國家衛(wèi)健委頒布的《全國出生缺陷綜合防治方案》，廣泛開展一級預(yù)防,，規(guī)范開展二級預(yù)防,，深入開展三級預(yù)防，為降低全市新生兒出生缺陷率,、嬰幼兒死亡率,、孕產(chǎn)婦死亡率，提高全市出生人口素質(zhì)和婦女兒童的健康水平貢獻自己的力量,。
