為了進一步提高本地區(qū)出生缺陷防治的能力及業(yè)務水平,，提高本地區(qū)各醫(yī)療機構及基層單位的醫(yī)務工作人員對新篩各類疾病的認識,，提高本地區(qū)兒童遺傳代謝病專業(yè)醫(yī)務人員的業(yè)務能力,，2022年10月29日,，在隆重的舉行了《宜昌市兒童遺傳代謝病診治中心揭牌儀式》后，我院兒科成功舉辦了湖北省省級繼教項目《新生兒疾病篩查管理與技術新進展學習班》,。
此次培訓我院領導高度重視，精心組織,，邀請省,、市級8名專家在線上進行了精彩的專題學術分享，吸引了全省各縣市級和基層醫(yī)護人員200余人參會,。宜昌市婦幼保健院副院長王曉東致開幕詞,。
我院紀委書記、兒科及新生兒重點?？茖W科帶頭人張春華主任醫(yī)師帶來了《出生缺陷防控及新生兒篩查的重要性》講座,，詳細講解了出生缺陷的三級預防的內容及意義，介紹了本地區(qū)目前出生缺陷防治及新生兒疾病篩查的情況,。強調了新生兒疾病篩查的重要性,。
湖北省婦幼保健院于飛教授講述了《新生兒疾病篩查的發(fā)展與進展》，對新生兒疾病篩查國際,、國內,、省內的發(fā)展情況，新技術,、新病種如：SICD（重癥聯合免疫缺陷）,、SMA（脊肌萎縮癥）、溶酶體貯積癥（LSD）進行了詳細的介紹,，并對新生兒基因篩查技術的運用提出了獨到的見解,。
湖北省婦幼保健院王波副主任對《醫(yī)學遺傳學檢測技術的臨床應用》展開了深入的講解,，結合臨床病例對染色體核型分析、FISH（熒光原位雜交技術）,、CGH（比較基因組雜交技術）,、CMA（染色體微陣列分析）及各類DNA測序技術做出了精彩的概述。
我院兒科陳虹副主任醫(yī)師對《先天性腎上腺皮質增生的篩查與診治新進展》進行了主題報告,，對先天性腎上腺皮質增生癥的概念,、分類、篩查,、診斷,、治療、隨訪及治療新技術等進行了介紹,。
我院副院長王曉東副主任醫(yī)師講座題目為《解析PKU全生命周期的管理》,，從苯丙酮尿癥需終身規(guī)范治療、不同年齡段患者的飲食管理建議,、特殊醫(yī)學用途配方食品幫助患者獲得營養(yǎng)均衡這三個方面多層次的解讀了苯丙酮尿癥患者全生命周期治療的重要性,。
我院兒科主任祁海濱副主任醫(yī)師結合我院新生兒疾病篩查中心多年對轄區(qū)新生兒地中海貧血篩查的數據及經驗，做出了《地中海貧血的精準防控》的主題報告,，內容有地中海貧血現狀,、地中海貧血的發(fā)病機制、地中海貧血的篩查及檢測,，并結合病案實例介紹了三代地貧基因檢測的優(yōu)勢及精準防控新進展,。
我院兒科李明副主任醫(yī)師帶來了《先天性甲狀腺功能減低癥共識指南解讀》的主題講座，通過對歐洲兒科內分泌學學會發(fā)布的新版甲狀腺功能減低癥管理指南的解讀,，對新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查,、診斷和管理等方面進行了全面而詳細的闡述。,。
我院兒科胡奕宇主治醫(yī)師結合自身多年的新生兒串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查的臨床經驗,，全方位、多角度向大家?guī)砹恕洞撡|譜報告解讀及病例分享》的主體報告,，講解了各項串聯質譜指標異常背后的真相,。
培訓最后由本次繼教項目負責人祁海濱主任作閉幕致辭，祁海濱主任表示授課專家們的精心準備及圖文并茂的講解,，內容豐富,、翔實，為參會者呈現了一場精彩紛呈的新生兒遺傳代謝病篩查學術盛宴,，圓滿完成培訓目標,。本次繼續(xù)教育項目的成功舉辦，為提高全市兒童遺傳代謝病篩查,、診治質量提供了有力支持,。
我院作為宜昌地區(qū)新生兒疾病篩查中心,、宜昌市遺傳代謝病診治中心，將更加全面的完善轄區(qū)內遺傳代謝病診治救助一體化的保障體系,，并帶動全市兒童遺傳代謝病篩查,、診治能力提高，一定會堅守初心和使命,，努力為全市婦女兒童提供全方位全周期的健康服務,。
（兒科 胡奕宇供稿）
